معمای ژنتیکی قد حل شد
تاریخ انتشار: ۲۱ مهر ۱۴۰۱ | کد خبر: ۳۶۱۸۳۳۷۵
نتایج گستردهترین مطالعه ژنی جهان منتشر شده است که تقریباً تمام گونههای ژنتیکی را نشان میدهد که بر قد افراد تأثیر میگذارد.
این مطالعه شامل تجزیه و تحلیل DNA بیش از پنج میلیون نفر بود و در نهایت ۱۲۰۰۰ نوع را که در قد ما نقش دارند، مورد بررسی قرار گرفت.
مطالعه جدید که در Nature منتشر شده، حاصل تقریباً ۲۰ سال کار یک تیم بین المللی از محققان است.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمیشوند!
جوئل هیرشهورن، از مؤسسه برود، یکی از اولین محققانی بود که کار بر روی این پروژه را در اوایل دهه ۲۰۰۰ آغاز کرد.
به گفته هیرشهورن، بسیاری از موارد مرتبط به قد، ویژگی بسیار پیچیدهای بود که نمیتوان آن را به طور کامل درک کرد.
اگرچه به خوبی درک شده بود که قد یک ویژگی است که در درجه اول توسط ژنتیک تعیین میشود، واضح بود که صدها یا حتی هزاران گونه ژن احتمالاً در این ویژگی نقش دارند.
فهرستنویسی چنین ویژگی پیچیدهای نیازمند آن دسته از مجموعه دادههای عظیم است که جمعآوری آن به سادگی غیرممکن است.
پانزده سال پیش، انجام یک مطالعه انجمن گسترده ژنومی (GWAS) بر روی تنها ۱۰۰۰ نفر یک کار چالش برانگیز و وقت گیر بود؛ بنابراین در حالی که به نظر میرسید ویژگیهای پیچیده احتمالی مانند قد را میتوان از طریق مطالعات ژنتیکی پیشبینی کرد، حتی هیرشهورن نیز فکر نمیکرد که میتوان اطلاعات کافی برای موفقیت به این سرعت جمعآوری کرد.
هیرشهورن گفت: حتی خوشبینترین افراد در بین ما هم فکر نمیکردند به این سرعت به این چنین اطلاعاتی دست یابیم.
مطالعه جدید در مورد یک GWAS عظیم شامل DNA از نزدیک به ۵.۴ میلیون نفر گزارش میدهد و ۱۲۱۱۱ گونه ژنتیکی را پیدا کرده است که میتواند با قد افراد مرتبط باشد.
به جای پراکندگی گسترده در کل ژنوم، همانطور که برخی پیشبینی کرده بودند، این گونههای ژنی تأثیرگذار بر قد، تمایل به خوشهبندی در مناطقی داشتند که تنها ۲۰ درصد از ژنوم را پوشش میدادند.
در حالی که یافتهها مطمئناً یک دستاورد علمی برجسته هستند، هیرشهورن پیشنهاد میکند که کاربردهای بالینی برای این دانش وجود دارد.
در آینده میتوان یک امتیاز قد پیشبینیشده ژنتیکی را به ردیابی سلامت دوران کودکی اضافه کرد. این به پزشکان امکان میدهد کودکانی را که ممکن است با سرعت کمتری نسبت به قد تعیینشده ژنتیکی رشد میکنند شناسایی کنند، که نشاندهنده وجود مشکل احتمالی یا بیماری تشخیصداده نشدهای است که مانع رشد آنها میشود.
موفقیت این یافتهها همچنین این ایده را تایید میکند که تا زمانی که مجموعه داده به اندازه کافی گسترده باشد، میتوان ویژگیهای ژنتیکی پیچیده را با استفاده از تکنیکهای GWAS به طور موثر ارزیابی کرد.
البته، قد یک صفت نسبتا ساده است که به راحتی
میتوان آن را اندازه گیری کرد و با میلیونها رکورد ژنتیکی مرتبط کرد.
سایر موارد پیچیدهتر مانند بیماریهایی مانند افسردگی یا اسکیزوفرنی برای مطالعه ژنتیکی بسیارچالشبرانگیز خواهند بود.
بزرگترین محدودیت برای این یافتههای جدید فقدان تنوع در دادههای DNA است.
حدود چهار میلیون نمونه از افراد با اصل و نسب اروپایی بودند، به این معنی که نتایج فقط برای جمعیتهای خاصی کاملاً دقیق است. حتی اگر بیش از یک میلیون شرکتکننده از مناطق مختلف آفریقا، آسیا و آمریکای جنوبی بودند، نمونههای بیشتری برای پیشبینی دقیق قد ژنتیکی برای آن گروهها ضروری است.
ارین مارولی، نویسنده اول این مطالعه گفت: مطالعات ژنومی انقلابی هستند و ممکن است کلید حل بسیاری از چالشهای بهداشت جهانی را داشته باشند – پتانسیل آنها بسیار هیجانانگیز است.
اگر بتوانیم بخشهای خاصی از ژنوم را با ویژگیهای خاصی ترسیم کنیم، در را به روی درمانهای هدفمند و شخصی سازی شده گستردهای باز میکند که میتواند برای مردم در همه جا مفید باشد.
منبع : سایت نیواطلس منتشره از موسسه براد، دانشگاه کوئین مری لندن
باشگاه خبرنگاران جوان علمی پزشکی کلينيکمنبع: باشگاه خبرنگاران
کلیدواژه: ژنتیک قد انسان پیش بینی
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را بهطور اتوماتیک از وبسایت www.yjc.ir دریافت کردهاست، لذا منبع این خبر، وبسایت «باشگاه خبرنگاران» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۶۱۸۳۳۷۵ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتیکه در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
حد کم کردن وزن چقدر است؟
ایتنا - چه با کمک داروهای مؤثر جدید لاغر شوید، چه بعد از جراحی لاغری وزن کم کنید، چه ورزش کنید و کالری بسوزانید، روزی میرسد که اعداد روی ترازو دیگر پایین نمیآیند و شما به محدودیت کاهش وزن برخورد میکنید. اما این حد کجاست؟
در یک مطالعه جدید، کوین هال، پژوهشگری در مؤسسه ملی بهداشت که کارشناس اندازهگیری متابولیسم و تغییر وزن است، بررسیای انجام داد تا ببیند به طور معمول چه زمانی کاهش وزن متوقف می شود و این موضوع چه ارتباطی با روش کاهش وزن افراد دارد.
او با استفاده از دادههای حاصل از آزمایشهای بالینی باکیفیت از روشهای مختلف کاهش وزن، این دادهها را به مدلهای ریاضی تقسیم کرد تا بفهمد چرا افرادی که وزن کم میکنند از جایی به بعد آن را متوقف میسازند.
او دریافت که بخشی از دلیل مؤثر بودن جراحی بای پس معده و داروهای جدید کاهش وزن مانند سماگلوتاید و تیرزپاتاید این است که زمان لازم برای رسیدن به پایداری وزن دو برابر میشود. در واقع در این روش نسبت کاهش کالری، افراد میتوانند برای مدت طولانیتری کاهش وزن را ادامه دهند.
بدن با تلاش برای حفظ تعادل بین کالریهایی که میخوریم و کالریهایی که می سوزانیم وزن را تنظیم میکند. وقتی کالری مصرف میکنیم یا کاهش میدهیم و شروع به سوزاندن انرژی ذخیره شده خود میکنیم، اشتها به ما می گوید که بیشتر بخوریم. مطالعات هال نشان داده است که هر چه فرد وزن بیشتری از دست بدهد، اشتها قویتر میشود تا زمانی که با تمام کارهای سختی که در وهله اول برای از دست دادن وزن انجام داده، مقابله کند.
این مکانیسم واکنشی برای اجداد شکارچی انسان ارزشمند بوده است، اما برای انسانهای مدرن که دسترسی آسان به غذاهایی با انرژی متراکم دارند، به خوبی کار نمیکند.
هال برای مطالعه مسیر کاهش وزن تنها با استفاده از محدودیت کالری، کاهش وزن مشاهده شده را مدلسازی کرد. او به طور تصادفی ۲۳۸ بزرگسال را به گروه تقسیم کرد. یک گروه به مدت دو سال از یک رژیم غذایی با محدودیت ۲۵ درصد کالری پیروی کردند و گروه دیگر به خوردن مطابق معمول پرداختند. این مطالعه که از سال ۲۰۰۷ تا ۲۰۱۰ با مشارکت مؤسسه ملی بهداشت انجام شد نشان داد افراد گروهی که کالری را کاهش دادند به طور متوسط حدود ۱۶پوند وزن از دست دادند اما گروهی که رژیم غذایی معمولی خود را دنبال کردند حدود ۲ پوند اضافه وزن داشتند.
اگرچه افرادی که در این تحقیق شرکت کردند به مدت دو سال به تلاش خود ادامه دادند، اما کاهش وزن آنها تقریباً در حدود ماه دوازدهم متوقف شد، زیرا اشتهای آنها برای مقابله با چاقی افزایش یافت.
هال اشاره میکند که در مطالعه خود به میانگینها پرداخته است. زمان کاهش وزن ممکن است بسته به فرد متفاوت باشد.
مدل هال پیشبینی کرد که برای دستیابی به کاهش وزن گزارششده در آن مطالعه، افرادی که رژیمشان با ۲۵۰۰ کالری در روز شروع میشد، باید بیش از ۸۰۰ کالری در روز کاهش میدادند. به این ترتیب بدن آنها این گونه پاسخ داد که باید به ازای هر کیلوگرم وزنی که از دست دادهاند، روزانه حدود ۸۳ کالری بگیرند.
یک کیلوگرم حدود ۲.۲ پوند است. به ازای هر ۲.۲ پوند کاهش وزن داوطلبان در این تحقیق، اشتهای آنها با درخواست ۸۳ کالری بیشتر در روز پاسخ داده شد. میانگین کاهش وزن گزارش شده در این مطالعه ۷.۵ کیلوگرم یا ۱۶ پوند بود و این به معنی آن است که در کمترین وزن خود، احساس نیاز به خوردن ۶۲۲ کالری بیشتر در روز نسبت به قبل از شروع کاهش وزن داشتند.
اما آنها در واقع ۶۲۲ کالری اضافه در روز نمیخوردند بلکه این مقدار اشتهای بیشتری است که احساس میکردند به آن نیاز دارند، در حالی که همان تلاشی را میکردند که در ابتدا برای کاهش ۸۰۰ کالری در روز انجام میدادند.
هال گفت در پایان این مطالعه، شرکتکنندگان به همان اندازه که در ابتدا تلاش میکردند برای مقاومت در برابر غذا تلاش میکردند، اما به جای ۸۰۰ کالری که هدف آنها بود، فقط توانستند حدود ۲۰۰ کالری در روز کاهش دهند. و این باعث شد که روند کاهش وزن آنها متوقف شود.
دکتر کریستوفر گاردنر، مدیر مطالعات تغذیه در مرکز تحقیقات پیشگیری استنفورد، قبلاً به سیانان گفته بود که روند کاهش وزن هر چه پیشتر میرود سختتر میشود. زیرا بدن افراد به آن واکنش نشان میدهد و از نظر متابولیک کارآمدتر میشوند. و بنابراین همان کسری کالری این کار را برای شما انجام نمیدهد. به همین دلیل است که کاهش وزن افراد رفته رفته متوقف میشود.
در مدل هال، از آنجایی که افراد وزن بیشتری از دست دادند، اشتهایشان برگشت و حدود ماه ۱۲، کاهش وزن را متوقف کردند.
داروهای سماگلوتید و تیرزپاتید که با تقلید از هورمونهای روده به افراد در کاهش وزن کمک میکنند، باعث ایجاد محدودیت بیشتری کالری شدند.
سازمان غذا و داروی ایالات متحده تزریق تیرزپاتاید را تأیید کرده است. این اولین و تنها داروی چاقی در نوع خود است که هم جیآیپی (پلی پپتید انسولینوتروپیک وابسته به گلوکز) و هم جیالپی-۱ را فعال میکند.
اما مهمتر از همه آن که این داروها فقط بر تعداد کالریهایی که افراد از رژیم غذایی خود حذف میکنند تأثیر نداشتند. آنها همچنین تعداد کالریهایی را که بدنشان باعث میشد با کاهش وزن دوباره غذا بخورند، کاهش دادند و در واقع اشتهایشان را ضعیف کردند. با کاهش اشتهای خود به نصف، آنها توانستند وزن خود را برای مدت طولانیتری کاهش دهند، به طور متوسط یک سال بیشتر در مقایسه با محدودیت کالری به تنهایی و بدون دارو. به طور کلی روند کاهش وزن در افرادی که از داروهای کاهش وزن استفاده میکنند در حدود سال دوم متوقف میشود.
عمل جراحی کاهش وزن قویترین اثر را داشت و افراد را بر آن داشت که روزانه حدود ۳ هزار و ۶۰۰ کالری از رژیمهای غذایی خود حذف کرده و به ازای هر کیلوگرم کاهش وزن، فقط ۵۸ کالری دریافت کنند. افرادی که تحت عمل جراحی کاهش وزن قرار گرفته بودند، یک سال دیرتر به وضعیت پایدار میرسند که نشان میدهد این جراحی اشتهای آنها را به میزان قابل توجهی کاهش میدهد.
هال میگوید استفاده از داروهایی مانند سماگلوتاید و تیرزپاتاید و مداخلاتی مانند جراحی کاهش وزن زمان لازم برای رسیدن به توقف کاهش وزن را طولانیتر میکند، اما از وقوع کامل آن جلوگیری نمیکند.
هال گفت: «آنچه که در حال رخ دادن است این است که افراد هر چقدر هم وزن از دست بدهند، همچنان افزایش اشتها را تجربه میکنند.»
او در عین حال تصریح کرد اگر دارو یا درمانی به طور کامل اشتها را از بین ببرد، خطرناک خواهد بود. اگر این اتفاق بیفتد، ممکن است فرد تا آن قدر از خوردن سر باز بزند که بمیرد.
این مطالعه همچنین به اصلاح برخی از ایدهها در مورد اینکه چرا افراد از کاهش وزن خودداری میکنند کمک میکند.
به عنوان مثال، یک نظریه این است که کاهش وزن به متابولیسم آسیب میرساند، بنابراین افراد در هنگام استراحت کالری بسیار کمتری نسبت به زمانی که شروع کردند میسوزانند و میتوانند به راحتی وزن خود را به دست آورند.
هال میگوید متابولیسم پس از کاهش وزن کاهش مییابد، اما نه آن قدری که بتوان با آن زمان توقف کاهش وزن را دریافت.
او این تصور را که اثر داروها در نهایت متوقف میشود، رد میکند و میگوید: «دلیل توقف کاهش وزن آن است که در نقطهای، اثر داروها باعث افزایش اشتها میشود.»
هال گفت: «یک چیز بسیار رایج دیگر در حال حاضر این است که بعضی میگویند با جراحی چاقی، آن قدری که فکر میکردند وزنشان کم نشده است، از پپتید شبهگلوکاگون ۱ استفاده میکنند، یعنی باز هم تن به مداخله بدنی دیگری میدهند.»
این پژوهشگر میافزاید: «هر مسیری را که انتخاب کنید، یک وضعیت پایدار برای حفظ کاهش وزن مورد نیاز است. بنابراین ایده خوبی است که در نظر بگیرید آیا میتوانید کاری را که انجام میدهید برای مدت طولانی ادامه دهید یا نه.»
افرادی که پس از کاهش کالری روند کاهش وزنشان متوقف میشود، احتمالاً میتوانند با محدود کردن بیشتر کالری یا اضافه کردن ورزش به روال خود، از آن مرحله عبور کنند. هال در این زمینه میگوید: «هر کاری که انجام میدهید، باید به آن ادامه بدهید. بنابراین شما باید از مداخله در سبک زندگی برای بقیه زندگی خود راضی باشید.»